Спросите у своих близких, делали ли они генетический тест на совместимость при планировании беременности?
Скорее всего, ответ будет «нет», ведь многие думают, что генетические болезни встречаются крайне редко. Однако они, фактически, являются причиной примерно 20% детской смертности и 18% педиатрической госпитализации.
Многие будущие родители даже не подозревают, что являются носителями наследственных заболеваний, которые могут передать своим детям. В настоящее время зарегистрировано более 7000 орфанных (генетических) заболеваний, которые часто «маскируются» под обычные болезни, подвергая организм ребенка серьезным повреждениям.
Чтобы избежать такой ситуации, всем будущим родителям рекомендуется пройти генетическое тестирование, которое может выявить гены наследственных заболеваний, генетических мутаций и оценит вероятность рождения здорового ребенка или покажет какие-либо нарушения.
Если же беременность уже наступила, в клинике «Хадасса» можно пройти сверхточную пренатальную проверку на наличие наследственных хромосомных заболеваний у плода (Chromosomal Micro array Analysis).
В чем преимущества СМА?
Стандартной проверкой на хромосомные нарушения является кариотип – исследование строения и количества хромосом с помощью микроскопа. Однако некоторые изменения в хромосомах, способные вызвать опасные заболевания, не могут быть обнаружены через микроскоп.
Молекулярный анализ хромосом СМА проверяет ДНК, он гораздо более чувствителен, чем кариотип. Материалом для анализа служат околоплодные воды, именно из них извлекается ДНК и помещается на специальный чип, который проходит детальное компьютерное сканирование. Этим способом можно обнаружить сотни синдромов и рисков возможных мутаций.
Подробную информацию о генетическом исследовании вы можете прочесть на нашем сайте - https://hadassah.ru/news/geneticheskij-chip-sverhtochnaja-prenatalnaja-diagnostika-v-hadasse.htm
Остались вопросы или нужна консультация? Напишите в личные сообщения сообществу или в комментарии под публикацией. Будем рады помочь!
#hadassah #хадасса #израильскаямедицина #орфанные #генетика #геническаясовместимость #генетическиезаболевания
18+ Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста
