А вы знали, что каждый 20 человек на земле имеет генетическое (орфанное) заболевание?
Орфанные заболевания - одна из наименее изученных областей медицины. При этом ими болеет множество людей. Количество пострадавших от болезней, вызванных генетическими нарушениями, составляет свыше 350 миллионов человек.
В настоящее время зарегистрировано более 7000 орфанных заболеваний, которые зачастую «маскируются» под распространенными болезнями и сопровождают человека на протяжении всей жизни. Это путает непрофильных врачей и приводит к назначению неэффективных методов лечения, ведь некоторые заболевания не дают о себе знать до какого-то иммунного сбоя в организме.
В клинике «Хадасса» применяются передовые методики лечения редких генетических заболеваний — от заместительной энзимной терапии до генотерапии и пересадки стволовых клеток. Лечение проводится под руководством профессора Полины Степенски и доктора Ирины Зайдман.
Какие орфанные заболевания лечат в «Хадассе»:
• апластическая анемия;
• остеопетроз;
• метахроматическая лейкодистрофия;
• конгенитальный дискератоз;
• мукополисахаридоз 1 типа - синдром Гурлера;
• мукополисахаридоз 2 типа - синдром Хантера;
• бета-талассемия;
• муколипидоз 2 типа;
• IPEX-синдром;
• гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз;
• альфа-маннозидоз;
• адренолейкодистрофия (Х-АЛД);
• болезнь Краббе;
• болезнь Ниманна-Пика;
• анемия Швахмана-Даймонда;
• тяжелая комбинированная иммунная недостаточность;
• хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ);
• синдром Вискотта — Олдрича.
В клинике «Хадасса» используются инновационные методы диагностики орфанных заболеваний:
• Усовершенствованные средства компьютерной визуализации.
• Продвинутая аппаратура.
• Новейшие тесты.
Во многих случаях орфанные болезни могут быть идентифицированы лишь на основании генетических исследований. На базе клиники «Хадасса» работают ведущие генетики мира. В их распоряжении имеются самые современные тесты, которые обеспечивают не только максимальную точность, но и оперативность диагностики.
Для обнаружения наследственных заболеваний генетики клиники «Хадасса» используют инновационный секвенатор NovaSeq 6000 компании Illumina. Этот прибор позволяет гораздо быстрее и точнее осуществить секвенирование экзома - сканирование ДНК для определения последовательности генов, кодирующих белки.
В отличие от остальных израильских медицинских центров, где данное оборудование используется в исследовательских целях, в клинике «Хадасса» его активно применяют в диагностике генетических заболеваний.
О том, как в «Хадассе» лечат орфанные заболевания читайте на нашем сайте:
https://clck.ru/rcJu9
У Вас остались вопросы или вам нужна помощь в организации экстренного въезда в Израиль? Напишите в личные сообщения сообществу или в комментарии под публикацией. Мы будем рады вам помочь!
#хадасса #hadassah #израильскаямедицина
18+ Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста
